【医疗问答】出生缺陷在孕期都能被发现吗？

作者：赵趣鸣 复旦大学附属儿科医院 副主任医师

审核：黄国英 复旦大学附属儿科医院 主任医师 教授

出生缺陷是指宝宝在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

出生缺陷可能发生在孕期的任何时候，且大多数发生在怀孕的前3个月。但出生缺陷病种繁多，加上筛查手段本身存在一定的局限性，即便接受规律产前检查，也并非所有出生缺陷都能在孕期被检测出来。我国2022年发布的《超声产前筛查指南》指出，根据目前超声技术水平，在孕20～24+6周筛查的主要严重的胎儿结构畸形包含9种，分别是无脑畸形、无叶全前脑、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、单一大动脉、双肾缺如、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、四肢严重短小的致死性骨发育不良。

有些出生缺陷，如马蹄内翻足、唇腭裂或小头畸形，可以在宝宝出生时看到或通过体格检查很容易发现。但更多的则需要通过新生儿筛查来发现，包括遗传代谢病的足跟血筛查、听力筛查和先天性心脏病筛查。