世界血友病日 | 关爱“玻璃人”，让爱不罕见！

2024年4月17日是第36 个“世界血友病日”，主题是“认识出血性疾病,积极预防和治疗”

什么是血友病？

血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，血友病分为血友病A和血友病B，其中血友病A最常见。

血友病A是凝血因子Ⅷ缺乏所致，血友病B是凝血因子Ⅸ缺乏所致。患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。

血友病人为什么又叫"玻璃人"?

因为玻璃非常易碎，并且它非常易碎，所以不小心撞到它时玻璃可能会破碎，所以患有血友病患者，也是特别害怕磕碰的，因为这是一种出血性非常厉害的疾病，如果轻微擦伤或瘀伤，可能不止一次流血，严重的可能会死亡，所以大家常常称之为血友病玻璃人。

有什么表现？

血友病的主要表现是出血倾向，包括以下几个方面：

皮肤和黏膜出血：血友病患者常常出现皮下淤血、瘀斑、紫癜等皮肤和黏膜出血症状。这些症状通常是由于小血管破裂引起的。

关节出血：血友病患者容易出现关节出血，尤其是在运动或受伤后。这种出血会导致关节肿胀、疼痛和活动受限。

肌肉出血：血友病患者也可能出现肌肉出血，表现为肌肉疼痛、僵硬和肿胀。

内脏出血：严重的血友病患者可能会出现内脏出血，如脑出血、胃肠道出血等。这种出血情况非常危险，可能导致生命威胁。

除了上述主要表现外，血友病患者还可能出现其他症状，如易疲劳、贫血、发热等。这些症状可能与出血导致的贫血和感染有关。

需要注意的是，不同类型的血友病患者的症状可能有所不同。例如，A型血友病患者更容易出现关节出血，而B型血友病患者则更容易出现肌肉出血。因此，如果怀疑自己或家人患有血友病，应及时就医进行确诊和治疗。

血友病是如何遗传的？

血友病属x性染色体连锁隐性遗传，发病与性别有关，一般男性患病，女性多为致病基因携带者。

血友病患者常自幼年发病，不一定有明确的家族史，关节肿痛是其常见表现之一。

儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，要高度重视，及时就医。

如何治疗？

预防治疗是儿童血友病的首选治疗方法，早期持续性、个体化的规范治疗至关重要。

预防治疗:又称规律性替代治疗，是出血前有规律地替代治疗，保证凝血因子维持在一定水平，以预防出血和关节损伤、降低致残率。

提倡重型血友病患者接受预防治疗。

血友病治疗策略和目标为有效防治出血及相关并发症，治疗的关键在于早期持续性、个体化的规范治疗，以改善预后，降低致残率。

凝血因子替代治疗是最有效的止血和预防出血的措施。

血友病与生俱来、伴随终生，目前尚无成熟的根治方法。

以凝血因子替代疗法为主，预防损伤后出血尤其是颅内出血极为重要。

替代疗法:替代治疗分为按需治疗（出血后紧急输注凝血因子）和预防治疗（出血前规律输注凝血因子）。

如何防范？

1、高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。

高风险人群：血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇。

2、有孕育血友病儿风险的生育家庭,可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕。

每个人都是自己健康的第一责任人，只要规范的产检，孕妈孕爸们都会拥有健康可爱的宝宝。

（文中图片来源于网络）