预防唐氏综合征，社区家庭最重要

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唐氏综合症是一种严重影响人口健康和素质的遗传性出生缺陷疾病，又称先天愚型、21-三体综合症。生殖细胞在形成配子时21号染色体发生异常，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体而导致的，发病率随孕妇年龄增大而增加。2011年，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，每年举办活动提醒和推进对此病的防治工作。

唐氏综合症因1866年由英国医生唐•约翰•朗顿（John Langdon Down）医生首次发现而得名，临床表现为: 1.特殊面容，眼距宽、鼻梁低平、耳位低、伸舌流口水。2.生长发育落后，体格与智能发育均明显落后。3.肢体或脏器的畸形，如通贯掌、先天性心脏病。唐氏综合征目前无法治愈，能做的是改善生活质量的功能训练和对症支持治疗，防治重点是进行出生缺陷的孕前准备和产前筛查，因此，预防唐氏综合征，家庭和社区最重要。

一、社区卫生服务中心

唐氏综合症是国家基本公共卫生服务孕前准备、产前检查中预防出生缺陷的重点疾病，这项保障妇女儿童健康的重要公共卫生措施主要是在社区卫生服务中心的妇产科门诊完成。每个家庭都应该知晓并做好，在孕13 周前要到社区医院为孕妇建立《母子健康手册》，并开始进行规范的产前检查。

二、孕前准备

孕前准备，包括男女双方的知识准备、身体准备及心理准备三大方面。对于大多数健康夫妻，孕前准备是在准备孕育3-6个月前到医院的妇产科门诊完成的。妇产科医生通过询问病史、体格检查及必要的辅助检查，调研分析夫妻双方的遗传背景、生活环境及身心健康状况，评估他们孕育健康宝宝的风险，决策需要实施的干预措施，促进有利因素、防止不利因素，做好保障儿童健康的第一步。

规范的孕前准备，是妇产科医生运用现有的科学依据，在综合分析夫妻双方的临床资料的基础上，给予夫妻更好的孕育建议和必要的干预措施。包括日常生活的准备、补充叶酸。叶酸是维生素B群中的一种营养素，又称维生素B9。

叶酸是胎儿生长过程中的必备物质，备孕期和孕期及时补充适量的叶酸可以有效地提高受精卵和胎儿的质量，有利于预防婴儿神经管发育畸形、唐氏综合症、先天性心脏病和兔唇等疾病，还可预防早产及孕期巨幼细胞贫血。

作者：复旦大学附属中山医院青浦分院

儿科 徐灵敏 主任医师