枫糖尿病患儿肝移植术后的那些事

“主任，我家宝宝才5个月，您救救他吧！求求您啦！”
“您别急，先请坐，跟我说说您家孩子的具体情况。”
“我家孩子出生后5天就出现哭闹、不喝奶、四肢僵硬，有时还抖动。”
“做过检查了吗？”
“做了，在我们当地医院做了基因检测跟串联质谱检查，已确诊为枫糖尿病，经当地医生及病友介绍，让我们来找您给孩子做肝移植，说您能救他，所以我们预约了您的门诊号。”
“这样吧，我先给您孩子安排住院。”

就这样，我们认识了枫糖尿病，并通过护理枫糖尿病案例积累了以下护理经验。

一、什么是枫糖尿病？

枫糖尿病是由于支链a-酮酸脱氢酶复合体缺乏导致支链氨基酸在体内蓄积，对中枢神经系统造成损害的一种少见的氨基酸代谢性常染色体隐性遗传病。因患儿尿液中有特殊的枫糖浆气味而得名。全球人群发病率约为1/185000。

二、枫糖尿病的分型及临床表现有哪些？

1. 经典型
经典型枫糖尿病是最严重也是最常见的一种类型，约占75%，临床表现为患儿自出生后第4~7天逐渐出现嗜睡、烦躁、纳差、生长发育迟缓、智力障碍、运动障碍甚至死亡。
2.中间型
α-酮酸脱氢酶介于正常的3%～30%，其表现为惊厥、智力低下和神经损害。
3.间歇性
临床上该型患儿体格和智力发育正常，多因手术、感染或者摄入高蛋白饮食诱发出现嗜睡、共济失调，甚至昏迷，其临床上较常见。
4.维生素B1有效型

维生素B1有效型，临床表现类似于中间型，较罕见。

5.E3缺乏型
E3缺乏型，临床上常伴乳酸中毒，余临床表现类似于中间型，较罕见。
三、枫糖尿病如何治疗呢？

枫糖尿病急性期以积极处理感染，必要时行血液透析、血浆置换、高压氧等治疗为主；慢性期以进食不含支链氨基酸的食物、补充维生素B1及营养神经等治疗为主。然而由于不可预测性的如病毒性疾病、感染或生理应激事件的发生，枫糖尿病仍可迅速恶化成代谢危机甚至导致患儿死亡。肝移植已成为目前严重枫糖尿病患儿的有效治疗手段。肝移植术后支链氨基酸迅速降至正常，无需限制饮食，机体在应激状态下不再发生代谢危象，避免了神经系统的进一步损害，生活质量明显改善。
四、 枫糖尿病患儿移植术后如何护理呢？
1.严密观察病情，及时发现并处理消化道出血
肝移植术后由于长期使用免疫抑制剂、激素、抗凝药及移植肝吻合口病变等均可引起消化道出血，发生率为8.98%，大多数出血发生在肝移植术后3个月内，是患儿死亡的主要原因。术后动态监测血常规、凝血功能、电解质等，及时发现出血倾向，及时协助医生处理。

2.精准服用免疫抑制剂，预防急性排异反应
肝移植术后患儿需长期服用免疫抑制剂以抑制宿主免疫，防止移植物排异反应。结合患儿术后情况，采用他克莫司胶囊联合激素方案预防排异，术后维持他克莫司血药浓度在8.0 ～10.0ng/ml。幼儿食管下端括约肌压力低、贲门括约肌发育较差、胃容量小呈水平位，容易出现呕吐，免疫应答较成人更强烈，且排异药无幼儿专用剂型，为确保服药剂量的精确性，减少排异反应的发生，护理人员应采用专用容器温水稀释全药量后使用一次性注射器抽取所需服药剂量。胃管拔除前，经胃管鼻饲他克莫司，每日07:00、19:00各给药1次，鼻饲时采用重力作用下注射器内液体自然流入法，鼻饲后予38°C温开水10.0ml冲洗管道，避免药物残留于胃管。胃管拔除后，使用一次性注射器抽吸需要的剂量，诱导患儿吸吮，轻推 活塞每次注入0.5ml，再予2.0ml温水冲洗注射器内残余药液，确保药物剂量准确。服药前2h和服药后1h严格禁食。用药期间密切观察患儿精神状态、体温变化，有无食欲减退、腹胀、腹痛、皮肤发黄、尿黄等急性排异症状。术后1周内每日动态监测移植肝B超、他克莫司血药浓度、肝肾功能；1周后改隔日监测相关指标，发现异常及时通知主管医生，并协助及时处理。

3.早期康复训练，实现“追赶生长”
枫糖尿病患儿在胎儿期大脑已受到损伤，及时治疗并不能逆转已经造成的神经伤害，多数患儿出现智力落后、运动障碍。2岁内幼儿的中枢神经系统发育最迅速、可塑性强、代偿功能好，是脑组织发育的关键时期，此时给予早期康复治疗，不断给予外界刺激，可促进脑组织功能代偿，对大脑损伤的幼儿效果较好。结合患儿病情，制订个体化的康复训练方案，抚触刺激能促进幼儿的生长发育，提高认知行为，增进食欲。我科为患儿制定了被动按摩操，具体步骤如下：①双上肢内收外展8拍，肩关节外展8拍。②按揉大小腿内侧5min。③下肢最大限度牵拉动作10次。④展开双上肢，握住其肩关节抬高2～3min。⑤双脚与肩同宽，用患儿自身体重压脚踝处4～5min。⑥宝宝俯卧在床，两臂弯曲放在胸前，手心向下，支撑身体。家长在前用玩具引导宝宝抬头。⑦一侧下肢弯曲，对侧上肢伸直，让患儿依靠自身力量协助其翻身5次。根据患儿肌张力表现及耐受度，循序渐进地增加活动强度及时间。期间配合使用小玩具转移注意力，播放舒缓轻音乐。针对患儿的不同表现，进行视觉、听觉、触觉等刺激。每次进行功能锻炼时都邀请家长共同参与。
4.落实结构化皮肤护理，控制尿布性皮炎
枫糖尿病患儿长期严格限制饮食，游离脂肪酸、微量元素及异亮氨酸摄入不足使患儿易出现皮肤损伤，导致尿布性皮炎，3岁前婴幼儿皮肤厚度只有成人的1/10，表皮与真皮之间的基底结缔组织和弹力纤维发育不完善，皮肤屏障弱；为保持肠道通畅，医嘱予乳果糖口服、开塞露塞肛，导致排便次数增多，加重皮肤负担。轻度尿布性皮炎患儿清洁皮肤后保持皮肤干燥，延展皮肤皱褶处，并喷酒液体敷料；中度尿布性皮炎患儿在皮肤发红处涂抹造口护肤粉后再喷液体敷料，粉-膜反复3次。腹泻患儿每小时更换纸尿裤，便后及时更换，使用氧化锌软膏隔离大便，口服补液盐5.125g，每日3次；动态评估患儿的精神状态、营养状况、排便情况、会阴皮肤情况以及药物使用情况。
5.提高多形式支持，缓解家属压力
枫糖尿病患儿存在智力及运动障碍，生长发育落后，虽然肝移植手术是有效的治疗方法，但目前肝移植术费用高，患儿家庭需独自承担沉重的经济负担和终身照护责任。深圳市第三人民医院器官移植中心经过多方努力，目前设立“深圳市社会公益基金会•小新肝公益基金”儿童肝移植手术资助项目，减轻家属的经济压力，医护人员每日主动耐心与患儿家长沟通，采用现场解惑＋宣教手册发放+现场示范护理指导等协助家长对患儿进行全面照护，消除负面情绪。同时医护人员与家属通过微信随时保持沟通联络。
6.出院后随访，跟进康复情况
枫糖尿病患儿肝移植术后需坚持长期的康复功能训练，监测智力水平、生长发育等情况。患儿父母均较年轻，使用智能手机无障碍，本科室医护人员、随访人员共同制订随访计划，发放出院宣教手册，告知预约入院、用药指导、健康宣教、康复训练、复查时间及流程，随访人员与患儿家长建立一对一的微信服务，在线交流，及时答疑。

五、咱们来总结一下吧！

枫糖尿病患儿行肝移植术临床少见，护理难度较大。我们通过枫糖尿病患儿行肝移植的术后护理总结了以上经验，重点是密切监测病情，预防并及时处理消化道出血，防止并发症；精准服药，积极预防排异反应发生；落实结构化的皮肤护理，促进尿布性皮炎的愈合；制订个体化的康复功能锻炼，促进神经系统发育；加强出院后的延续性照护，保证治疗的延续性。后续我们将通过不断实践，力争积累更丰富的临床护理经验，让更多的患儿及护理工作者受益。

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本文作者：易园园

作者单位：深圳市第三人民医院

图片：部分图片源于网络