【健康大讲堂】被“冻住”的人生--简说运动神经元病

为了保证第三届中国老年健康知识大赛学健康知识的科普效果，主办方向各医院征集了各类适合老年人学习的健康科普文章，我们将通过”健康大讲堂“栏目陆续分享。今天中国康复研究中心北京博爱医院神经康复二科郄靖媛医生为我们带来“被“冻住”的人生--简说运动神经元病”，欢迎老年朋友们学习。2020年8月11日，国家授予在抗击新冠肺炎疫情斗争中作出杰出贡献的人士国家勋章和国家荣誉称号，时任湖北省卫生健康委员会副主任、武汉金银潭医院院长张定宇被授予“人民英雄”国家荣誉称号。在抗疫表彰大会上，张定宇步履蹒跚去接受勋章的一幕让很多人动容。是的，张院长除了是身先士卒、功勋卓著的抗疫先锋，是医术精湛的传染病专家，也是一位运动神经元病患者（图1）。

图1 “人民英雄”张定宇

运动神经元病，又名肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种侵犯脊髓、脑干和大脑神经元的慢性进行性神经系统变性病，它主要的症状表现为逐渐加重的肌肉萎缩和无力，患者会慢慢失去肢体活动、说话、吞咽进食这些基本能力，就像被冻住一样，故而俗称“渐冻症”。台湾运动神经元病患者协会曾真切描述患者心声：我不是植物人，只是全身渐渐不能动了；我有话说，只是说不出来；我很想吃东西，但是不能吞咽；我很想抓痒，但是手不能动；我很想活动，但是脚不能站起来……运动神经元病发病率仅为1-2/10万，被我们国家列入了《第一批罕见病》目录。接下来我们将走近这个将患者人生“冻住”的罕见病。

【神秘莫测的病因】

到目前为止，运动神经元病的病因仍不十分清楚。目前普遍的认识是，各种原因引起的神经系统有毒物质堆积，损伤了运动神经细胞，使它们不断减少、凋亡，从而致病。有资料显示，老年男性、外伤史、过度体力劳动都可能是发病的危险因素。约5-10%的患者有家族史。

【蛛丝马迹的线索】

ALS是一种逐渐加重的疾病，早期发病会有以下的“蛛丝马迹”：1、单手或双手笨拙，做精细小动作有困难，比如用钥匙开门、在电脑或手机上打字等，60-70%的患者以此起病；2、腿脚不灵便，易“抽筋”，走路易摔倒，两侧症状不对称；3、说话含糊不清，进食、饮水呛咳；4、有“肉跳”的感觉，或者能看到肌肉的颤动。如果在日常生活中出现上述症状，特别是中老年男性，应及时就医明确诊断。

【针砭腠理的确诊】

除了详细的病史追溯和体格检查之外，针极肌电图（图2）是最为重要的确诊手段，对于与其他疾病的鉴别也有重要意义。确诊患者肌电图常表现为广泛的神经元性损害。头颅CT、MRI检查对于运动神经元病的诊断价值不大。

图2 肌电图检查

【方兴未艾的治疗】

通常一种疾病的治疗包括对因治疗和对症治疗两个方面。由于目前ALS病因不清，对因治疗的药物非常有限。利鲁唑能够抑制损害神经元的氨基酸释放，是目前唯一经过临床验证可以延缓病情进展的药物。其他药物如丁苯酞、依达拉奉，以及更加前沿的基因治疗、干细胞治疗仍在研究探索中。对症治疗的目的是延长生存期，最大限度地改善生活质量。吞咽障碍和呼吸肌麻痹是威胁患者生存的两个主要方面。很多读者都知道，吞咽困难需留置胃管进食，但是目前主张ALS患者尽早行经皮胃造瘘（图3），也就是在胃镜辅助下从腹壁向胃内置管，通过这根管注入食物，这个方法既能保证能量供应，又可以降低食物反流造成肺部感染的几率。在疾病终末期，患者呼吸肌无力，需要气管切开和机械通气，而对于一些并不存在呼吸困难症状的早期患者，应当完善肺功能检查，如显示已经开始有通气不足的情况时，提倡尽早使用无创呼吸机，避免缺氧状态加速神经元的退化。高蛋白、高热量饮食、呼吸道管理、心理干预，都是有益的对症措施。

图3 经皮胃造瘘示意

另外，运动、吞咽、呼吸功能的康复训练，可以在一定程度上提高患者的生活质量，适当的锻炼对于神经元是一种正向反馈，但过度疲劳会加速神经元的凋亡，故需注意康复训练强度。中医药、针灸等传统医学手段也值得尝试。

【难免遗憾的预后】

遗憾的是，目前运动神经元病总体预后差，多数患者病程3-5年，少数可达10年以上，最终死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

【不负希冀的未来】

轮椅没有禁锢斯蒂芬·霍金对宇宙奥秘的探寻，他与疾病斗争了55年，终成一代理论物理学传奇；病魔没有击垮京东副总裁蔡磊，他始终奋战在ALS相关公益事业的最前线。总有人创造着生命的奇迹，他们顽强的精神也鼓舞着科学家不断探索，相信在不远的将来，运动神经元病的治疗能够取得突破进展，我们期待那一天早日到来！作者简介

郄靖媛，女，35岁，中国康复研究中心北京博爱医院神经康复二科主治医师，神经病学博士在读，从事脑血管病、脑外伤、帕金森及阿尔茨海默病等神经系统疾病的康复工作。