脊髓性肌萎缩症（SMA）你了解多少？

2021年，一款可以治疗罕见病“脊髓性肌萎缩症”的特效药“诺西那生钠注射液”，彻底火出圈。

不只是因为它为SMA患儿家庭带来了希望，最主要的是这款天价特效药终于被纳入国家医保目录，打折打到骨折的价格更是引来无数热议，SMA也随之被社会大众一度关注。那SMA到底是怎么回事呢？今天，就让我们一起走进SMA的世界！

什么是SMA？

脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscular atrophy, SMA）是一种严重致死、致残的单基因常染色体隐性遗传病，因运动神经元退化导致患者肌肉无力、萎缩，是导致2岁以下婴幼儿死亡的主要遗传原因，目前尚无治愈方法。

SMA疾病特点？

SMA在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000，普通人群中每40-50人中就有1人携带SMA致病基因，夫妻双方若均携带SMA致病基因，每一胎都有1/4的可能生育患病宝宝，1/2的可能生育携带者宝宝，1/4的可能生育健康的宝宝。SMA患者在胎儿期和新生儿期可能没有任何症状和表现，无法通过常规产检（如B超）发现，隐蔽性极强。

临床表现及分型？

SMA患者起病年龄差异性大，从出生前至成人期均可发病。可分五型：

人体里有一种被称为“运动神经元存活（SMN）的蛋白”，该蛋白数量及功能处于正常水平是人体肌肉自如活动的前提条件。一旦缺乏就会引起脊髓前角运动神经元细胞死亡，使肌肉萎缩，导致SMA的发生。

约90%的SMN 蛋白由运动神经元存活基因1（SMN1）产生，少部分由基因2（SMN2）产生。因此，当SMN1基因缺失时，只能依靠SMN2基因转录出少量完整的SMN蛋白，但这些蛋白不足以维持人体正常活动所需。因此，SMN2基因的数量会直接影响SMA发病的时间早晚以及病情的严重程度。

SMA如何预防？

鉴于SMA疾病严重性及可防可控的特点，育龄人群进行SMA携带者筛查，评估生育SMA患儿的遗传风险，必要时进行产前诊断，预防生育SMA患儿是国内外的一致做法。

SMA如何治疗？

无论是哪种类型的SMA，目前尚无有效的治疗方式，主要是对症治疗、支持治疗、康复治疗等，积极防治并发症。

“每一个小群体都不应该被放弃”，我们呼吁社会加强对这一特殊群体的关注，倡导携带者筛查和针对高危人群的产前诊断，科学预防SMA的发生，让罕见病不再可怕。