“医生,我每天都按时吃药,怎么还是中风了?这已经是第三次了……”58岁的张先生(化名)坐在湖南省中西医结合医院(湖南省中医药研究院附属医院)神经内科诊室里,声音里满是困惑和焦虑。
面对张先生的疑问,医生没有急于调整用药,而是建议他做了一项特殊的检查——氯吡格雷相关基因检测。结果显示,张先生携带CYP2C19*2/*3基因变异,这意味着他体内药物无法有效转化,相当于“吃了药却没效果”,自然难以阻止血栓形成,最终导致脑梗反复。
预防脑梗的“常规武器”,为何会“失灵”?
湖南省中西医结合医院(湖南省中医药研究院附属医院)神经内科(脑病科)谢瑶副主任介绍,像张先生这样的情况并非个例。在脑梗预防中,阿司匹林和氯吡格雷是常用的预防药物,可总有一部分患者规律服药,却依然面临脑梗复发的风险。
这背后很可能是“基因密码”在作祟,如GP1BA、PTGS1、PEAR1等是影响阿司匹林疗效反应的重要基因,CYP2C19*2、*3、*17和CES 1等是影响氯吡格雷疗效反应的重要基因,而中国人群CYP2C19功能缺失等位基因发生率高达58%。
阿司匹林和氯吡格雷是脑梗二级预防的“主力军”,但药物在体内发挥作用,需要经过一系列代谢过程,基因变异会直接影响这个过程,更容易导致药物“失灵”或效果大打折扣。

(▲AI图)
基因筛查:破解“药物失灵”的关键,谁需要做?
基因筛查就像一把“钥匙”,能帮助医生找到问题根源,实现“精准用药”。但并非所有服用阿司匹林、氯吡格雷的患者都需要做基因筛查,以下几类人群尤其需要关注:
1.脑梗复发患者:排除“基因隐患”,如果像张先生一样,已经发生过脑梗,遵医嘱服用阿司匹林或氯吡格雷,严格控制好血压、血糖等危险因素,但仍然复发的患者,应及时进行基因筛查,排查是否因基因变异导致药物效果不佳。
2.服药后出现异常出血或无明显获益者:部分患者服用阿司匹林或氯吡格雷后,可能出现牙龈出血、皮肤瘀斑等异常出血症状,或定期检查发现血小板聚集率仍偏高(提示药物未起效),此时也需要通过基因筛查,判断是否存在基因变异,以便调整用药方案,避免“无效用药”或“过度用药”。
3.有心血管疾病家族史者:如果家族中有多人患有脑梗、心梗等心血管疾病,且存在药物效果不佳的情况,可能存在家族性基因变异倾向,这类人群在服用阿司匹林或氯吡格雷前,可考虑进行基因筛查,提前规避风险。

(▲AI图)
精准用药,多管齐下:找到适合自己的“预防方案”
基因筛查的最终目的是为了“精准用药”。一旦发现基因变异,医生会根据具体情况调整治疗方案,如更换药物、调整剂量、联合用药等,多维度控风险。
专家提醒
脑病科学科带头人伍大华教授提醒:基因并非唯一影响因素,生活方式改善、基础疾病控制,同样对脑梗预防至关重要。
脑梗预防是一场“长期战”,如果发现药物效果不佳,不要盲目焦虑或自行停药,及时就医,排查基因“密码”,找到适合自己的精准预防方案,才能更有效地守护脑血管健康,远离中风威胁。
湖南医聊特约作者:湖南省中西医结合医院(湖南省中医药研究院附属医院) 神经内科(脑病科) 谢瑶 陈健兴
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