世界罕见病日 | 生命的悖论：没有疼痛，反而更痛苦？

导语

先天性无痛症（CIP）是一种罕见的遗传性神经病变，患者自出生起就无法感知疼痛、温度及部分触觉。就像身体的安全系统发生了故障，让患者对疼痛刺激失去了最基本的防御和保护反应。

在日常生活中，我们不可避免地会经历各种肉体上的疼痛。这些疼痛可能源于跌倒摔伤、刀割划伤，开水烫伤，又或是牙髓炎引起的牙痛。这些痛苦的经历常常让我们不禁幻想：如果能够摆脱疼痛带来的困扰，那该有多好？但是没有疼痛的日常生活并非如我们想象中那般轻松，反而是处处暗藏危机。一、被忽视的痛苦：没有“警报”的身体

由于无法感知疼痛，CIP患者的日常生活就像在刀尖上行走。他们对身体发出的警告信号完全麻木，常常陷入自我伤害而不自知。想象一下，当吃饭时不小心咬到舌头，正常人会立刻感受到疼痛并停止动作，而CIP患者却感受不到这种警示信号，甚至有些CIP患者自婴儿期将咬舌当作一种玩乐行为，导致嘴巴舌头严重咬伤。由于无痛感，磕伤烫伤似乎也不再可怕，导致有时受伤也浑然不知，时常等到身体肿胀才有所察觉。更可怕的是，这种“无痛感”并不意味着身体不会受到伤害。恰恰相反，由于缺乏疼痛预警机制，患者更容易遭受意外伤害并引发严重并发症。骨折、关节脱位、反复感染等问题在CIP人群中尤为常见。此外，由于是一种神经性疾病，CIP患者也容易伴发情绪障碍。二、CIP的遗传学病因

目前医学研究已经发现十余种与CIP相关的基因，包括：NTRK1*，NGF，PRDM12，IKBKA，PFAM134B，CLTCL1，SCN9A，SCN11A，**ZFHX2等。以SCN9A、SCN11A*基因为例，它们编码的是钠离子通道蛋白，在神经信号的传递中起着至关重要的作用。具体来说，钠离子通道的作用是帮助神经细胞产生动作电位，从而将疼痛信号从外周传递到中枢神经系统。如果这个过程出现故障，人体就无法感知疼痛，就像身体的“报警系统”失灵了一样。最后，让我们重新审视疼痛这一看似痛苦的生理现象。在正常人眼中，疼痛是一种负担；但对于CIP患者而言，它更像是一个缺失的“安全网”。我们需要珍惜身体发出的每一个警告信号，也要对那些无法感知疼痛的生命投以更多的理解与关爱。结语

尽管医学界已经对CIP的遗传学病因有了较为深入的研究，但目前尚无法治愈这种疾病。罕见病发病率低，较为罕见。然而一旦发生，仍会对家庭和社会造成沉重的负担，因此，我们需要提高对罕见病的认知度及普及率。尤其对于有家族史的家庭而言，遗传咨询和基因检测显得尤为重要。(文/武汉儿童医院遗传与精准医学中心 张蕾 何学莲)