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疾病遗传还挑性别?

科普中国—科学为你解疑释惑 2016-10-11

  有时我们会听到这样的说法:“某某病只会遗传给男性”、“母亲有这种病会遗传给孩子,父亲不会”等等。其实,这种“挑”性别的遗传病是因为遗传病有关基因位于性染色体上,这种遗传病就是性染色体遗传病,遗传方式就是性染色体连锁遗传。
  因为男性的一对性染色体形似XY字母,女性的形似XX字母,生物学家们就将两种性染色体称为X染色体、Y染色体。

  揭开基因遗传的奥秘(图片来源:新华网)
  X连锁隐性遗传
  目前已知的性染色体致病基因大部分都在X染色体上。如果这些基因的性质是隐性的,并随着X染色体的行为而传递,这种遗传方式就称为X连锁隐性遗传。
  为了方便区分,这里我们用B和b来表示显性和隐性致病基因。根据前面所述,我们知道X连锁隐性遗传病在XbXb情况下会发病,女性有两条X染色体,如果一位女性处在XBXb状态,遗传病不会显示出来,她是致病基因携带者。但是,这个致病基因b就像一个挑剔的孩子,不肯住在Y染色体上,而男人只有一条X染色体,Y染色体上没有办法携带致病基因b,也不能携带B。致病基因b没了B的“压制”,只要住在男人的X染色体上,就会让主人发病。
  红绿色盲是常见的X连锁隐性遗传病,表现为难辨别红色和绿色。民间有说法认为,如果父母中有人是色盲,生下的女孩几乎不会是色盲,生男孩就会是色盲,这说法是否正确呢?
  假如一个红绿色盲的男子(基因XbY)和正常的女子(基因XBXB)结婚了,生下一个女孩,这个女儿从父亲那里得到一条带着b基因的X染色体,从母亲那里得到一条正常的X染色体,她的基因就是XBXb,表现为正常的致病基因携带者。但是,如果他们生了儿子,就幸运多了,因为父亲只能给他Y染色体,而他从母亲那里接受的是XB,所以他及他的后代都是正常人。
  继续假设,前面提到的那个携带致病基因的女孩,也就是他们的女儿(基因XBXb)嫁给了正常的男人(基因XBY),他们的下一代如果是儿子,就有一半的可能患上红绿色盲(XbY),如果是女儿,表现就都很正常,只不过其中一半是致病基因携带者(XBXb),一半是毫无压力的完全正常人(XBXB)。所以,色盲是“父传女儿,母传儿子”。男性患者远多于女性患者,可能出现隔代遗传,这些都是红绿色盲的表现。
  X连锁显性遗传
  如果位于X染色体上的致病基因是显性的,这种遗传方式就称为X连锁显性遗传,对应的疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知的X连锁显性遗传病数量比较少。因为男性只能把Y染色体给儿子,所以男性患者只能将致病基因传给女儿,不传给儿子。而且,只需要一个显性基因就能让人得病,有两个X染色体的女性在这里就首当其冲了,女性患者多于男性,大约为男性的2倍。
  例如,抗维生素D佝偻病就是一种X连锁显性遗传病。如果男性患者与正常女性结婚,所生子女中,儿子全部正常,女儿全部发病;女性患者与正常男性结婚,孩子正常和患病的几率都是二分之一。
  Y连锁遗传
  如果致病基因位于Y染色体上,并随着Y染色体而传递,就只有男性才会患病。这种类型的遗传病很罕见,如果一个家族出现男性大量患病,就需要引起警惕了。(宋怡然)
  本文由《科技日报》经济特刊副主编尹传红进行科学性把关。

责任编辑:lijia

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