范可尼贫血可致全身出血 移植造血干细胞是唯一办法

　　2018年5月13日对于才6岁的小女孩严某某一家而言，是个痛苦的日子，因为她不幸罹患了全国十几亿人中只有一百个人才可能得的极其罕见的范可尼贫血病，而其可怕的症状便是莫名其妙地全身出血。该病一旦得不到有效的治疗，随时都有可能危及生命，纵然短期内能够通过住院予以输血达到止血目的，但严某某每一次的出血，都会使全家人高度紧张。此外，每一次住院治疗的费用也让这个家庭犯愁。好在当地政府了解到她家的特殊困难后给予了一定的生活照顾，但这些补助对于该病的根本治愈还是杯水车薪。

　　何谓“范可尼贫血”？

　　范可尼贫血是一种与DNA损伤后修复机制障碍相关的X染色体或者常染色体隐性遗传病，比较罕见，发病率约为1/160000至1/20000，恶性肿瘤转化风险非常高，约90%的患者最终会导致骨髓衰竭，若不治疗预后很差。

　　“范可尼贫血”有何表现？

　　临床表现为多发性畸形，譬如头小畸形、斜视、小眼球；大部分患儿有骨骼畸形，以拇指及挠骨缺如或畸形最常见。部分患者会有智力低下，半数以上的男孩生殖器发育不全，家族中也会有类似病例。

　　血象变化平均一般在6～8岁时发生，男多于女，常由于出血而被发现。贫血多为主要表现，红细胞多为大细胞正色素性，常伴有有核细胞及血小板减少。因为病情进展缓慢，起病时多无骨髓衰竭的表现，甚至可见红系增生以及巨幼变；此后骨髓提示脂肪增多，增生明显低下，仅见分散的生血岛。

　　染色体检查，数目大多无明显变化，但可以见到较多的染色体断裂、部分相互易位等一系列畸形。如果做骨髓培养，可以发现红系与粒系祖细胞增生低下。

　　“范可尼贫血”如何治疗？

　　对症治疗主要包括输血支持，防治感染。目前，造血干细胞移植是治疗该病的唯一有效方案。

　　作者：上海中医药大学附属曙光医院宝山分院血液科医学博士夏乐敏

　　本文由中国科普作家协会医学科普专委会主任委员王韬进行科学性把关。

　　“达医晓护”供稿